Η τεχνολογία CRISPR/Cas9 και οι χρήσεις της στη διερεύνηση της ανδρικής υπογονιμότητας.
Η έλευση του συστήματος CRISPR/Cas9, μιας μεθόδου γονιδιακής επεξεργασίας μέσω εισαγωγής μεταλλάξεων, ανοίγει τον δρόμο για νέες προσεγγίσεις στη διερεύνηση της ανδρικής υπογονιμότητας. Πλέον, πραγματοποιείται γρήγορα η δημιουργία ζωικών μοντέλων με επεξεργασμένα γονίδια, όπως knockouts (γονίδια των οποίων η λειτουργία έχει κατασταλεί) ή knockins (γονίδια στα οποία έχει εισαχθεί μια αλληλουχία, προσδίδοντας μια επιθυμητή λειτουργια).
Knockouts και knockins έχουν δημιουργηθεί για πολλά γονίδια και ασθένειες και εφαρμόζονται σε ποντίκια, τον ιδανικό οργανισμό λόγω του γρήγορου αναπαραγωγικού του κύκλου. Όσον αφορά στην ανδρική υπογονιμότητα, η εφαρμογή του CRISPR/Cas9, έχει ήδη αναδείξει γονίδια υπεύθυνα για την ανδρική υπογονιμότητα όπως τα CFAP43/CFAP44, των οποίων τα Knockouts δημιουργήθηκαν σε ποντίκια. Τα συγκεκριμένα γονίδια και πιο ειδικά οι μεταλλάξεις τους., ευθύνονται για μορφολογικές ανωμαλίες στο μαστίγιο του σπερματοζωαρίου.
Καταδεικνύεται λοιπόν η χρησιμότητα και η καινοτομία του συστήματος CRISPR/Cas9 και οι σημαντικές ιδιότητες του ως τον ακρογωνιαίο λίθο της γενετικής επεξεργασίας για τη μελέτη ασθενειών.»
Πηγή: Tang, S., Wang, X., Li, W., Yang, X., Li, Z., Liu, W., … Zhang, F. (2017). Biallelic Mutations in CFAP43 and CFAP44 Cause Male Infertility with Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella. American Journal of Human Genetics, 100(6), 854–864. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.04.012
Συμμετοχή 
Στατιστικά 
Νέα 
Επικοινωνία