Στη σύγχρονη εποχή, η υπογονιμότητα πλήττει το 15% των ζευγαριών, προκαλώντας μια σειρά από προβλήματα, τα οποία αντανακλούν στην ψυχολογία των ζευγαριών με επιπλέον σοβαρές κοινωνικές και οικονομικές προεκτάσεις. Στο 50% των περιπτώσεων αυτών, αιτία είναι διαταραχές στη γονιμότητα των ανδρών και η πλειοψηφία των ζευγαριών καταφεύγει σε διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής προκειμένου να αποκτήσει τον δικό του βιολογικό απόγονο. Η διάγνωση της ανδρικής υπογονιμότητας γίνεται αρχικά με τη βοήθεια του σπερμοδιαγράμματος, που προσδιορίζει τον αριθμό, την κινητικότητα και την ταχύτητα των σπερματοζωαρίων. Συχνά, η συγκεκριμένη εξέταση δεν καταλήγει σε αδιαμφισβήτητα συμπεράσματα, με συνέπεια να απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις, που μπορεί να είναι επεμβατικές, όπως η βιοψία ορχικού ιστού.

Η προσέγγιση που υιοθετεί το ΒΙΟΖ – Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας σε συνεργασία με τη μονάδα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής Embryolab αφορά στην έγκυρη, γρήγορη και μη επεμβατική διάγνωση της ανδρικής υπογονιμότητας. Η προσέγγιση μας βασίζεται στο ότι οι διαταραχές της γονιμότητας διαθέτουν ένα γενετικό υπόβαθρο, δηλαδή συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γενετικού υλικού προκαλούν υπογονιμότητα. Η ολιστική ανάλυση των μεταλλάξεων αυτών και των συνδυασμών τους, με τη χρήση σύγχρονων τεχνικών και αναλύσεων, θα οδηγήσει στην κατασκευή ενός γενετικού προφίλ για κάθε κατηγορία υπογονιμότητας, που θα μπορεί να αναγνωρίζεται με την εφαρμογή ενός απλού τεστ. Το τεστ θα γίνεται με απλή λήψη αίματος από τους άνδρες και θα μπορεί να κατατάσσει τον κάθε έναν σε μια κατηγορία σπέρματος, υγειούς ή μη, σύμφωνα με το γενετικό του προφίλ. Το τεστ θα είναι ευαίσθητο, θα περιορίσει τα λάθη στη διάκριση μεταξύ των κατηγοριών και θα παρέχει πληροφορία, που αυτή τη στιγμή δεν είναι διαθέσιμη με τις τρέχουσες αναλύσεις, για χάραξη σχεδιασμού και υλοποίησης των διαδικασιών που θα οδηγήσουν σε μια επιτυχημένη κύηση.

Οι συμμετέχοντες στο πρόγραμμα, θα δίνουν αίμα και σπέρμα για ανάλυση. Θα ενημερώνονται, εάν το επιθυμούν, για τη γονιμότητα τους μέσω το σπερμοδιαγράμματος που θα πραγματοποιεί η Embryolab και στη συνέχεια το δείγμα θα αναλύεται από το ΒΙΟΖ – Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι καθ’ όλη τη διάρκεια του προγράμματος, θα υπάρχει απόλυτη εμπιστευτικότητα και προστασία όλων των ευαίσθητων δεδομένων του κάθε συμμετέχοντα.

Υπάρχουν ήδη γονιδιακά τεστ τα οποία βασίζονται σε ήδη υπάρχουσες μεταλλάξεις οι οποίες ίσως να επηρεάζουν την ποιότητα σπέρματος. Πρόκειται για την εταιρία Centogene με έδρα στη Γερμανία η οποία προσφέρει ένα πακέτο γενετικού ελέγχου για συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Παράλληλα, υπάρχει το γενετικό τεστ της Evolve Gene, εταιρίας με έδρες στην Αμερική, Ευρώπη και Χονγκ Κονγκ. Το συγκεκριμένο τεστ προσφέρει πληροφορίες για 13 γονίδια που σύμφωνα με τη βιβλιογραφία επηρεάζουν την γονιμότητα.

Η προσέγγιση των εταιριών αυτών, παρόλαυτα, είναι ελλιπής καθότι τα αποτελέσματα των γονιδιακών αυτών τεστ αφορούν σε μεμονωμένες μεταλλάξεις και δεν είναι πάντα πληροφοριακές ή καθοριστικές για την κατάσταση της γονιμότητας καθότι η υπογονιμότητα αφορά σε πολλαπλές μεταλλάξεις και συσχετίσεις γονιδίων.

Η προσέγγιση του ΒΙΟΖ και της Embryolab, είναι ολιστική και θα έχει σαν βάση την ανάλυση όλου του γονιδιώματος και όχι μεμονωμένων γονιδίων, κάτι το οποίο θα ρίξει φως και στις πιο περίπλοκες συσχετίσεις γονιδίων και μεταλλάξεων, οι οποίες επηρεάζουν και καθορίζουν την ανδρική υπογονιμότητα.

Έτσι, συμμετοχή στο πρόγραμμα, δε θα προσφέρει μόνο πολύτιμη βοήθεια για την κατασκευή του διαγνωστικού τεστ αλλά και σε επίπεδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής η νέα βάση δεδομένων που θα είναι ειδικά κατασκευασμένη για τον Ελληνικό πληθυσμό, θα επιτρέψει την καλύτερη κατανόηση των κληρονομούμενων μεταλλάξεων και επομένως στον ακριβέστερο προσδιορισμό της πιθανότητας οι απόγονοι να φέρουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Επίσης, τα νέα επιστημονικά δεδομένα θα συνδράμουν στην καλύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης της ανδρικής υπογονιμότητας και θα συνδράμουν στην ανάπτυξη μεθόδων διάγνωσης και τρόπων θεραπείας της.

Την πορεία του προγράμματος και κατ’ επέκταση όλων των ευρημάτων, θα συνοδεύει και η παρουσίαση των αποτελεσμάτων στο κοινό, με τη μορφή συμμετοχών σε εκθέσεις, δημοσιεύσεων και άρθρων σε διεθνή περιοδικά καθώς και τη διοργάνωση, ανοιχτής στο κοινό, ημερίδας με τη λήξη του έργου.